Estandarización de la técnica de identificación de los polimorfismos genéticos de la Glutation S-transferasa P1 (GSTP1)

Abstract

Los genes de la familia de las Glutation S-transferasas juegan un papel importante en el metabolismo de sustancias genotóxicas incluyendo metabolitos de carcinógenos. La Glutation S-transferasa P1 (GSTP1) pertenece a esta familia de genes y tiene variantes polimórficas en el codones 105 (I105V) que sustituye Isoleucina por Valina y el codón 114 (A114V) que sustituye Alanina por Valina. En este trabajo se estandarizó la técnica para identificar el polimorfismo genético de GSTP1 en 65 muestras de ADN de personas del Sur-Occidente Colombiano mediante las técnicas de PCR y RFLPs. La master mix optimizó la PCR y los RFLPs obteniendo mejores resultados. La frecuencia preliminar de mutación para GSTP1-I105V (I/V + V/V) fue del 60%; dicha frecuencia se asemeja a las de las poblaciones Noruega, Euro-Americana, Afro-Americana, Alemana, Australiana y Portuguesa, y difiere de las poblaciones Taiwanesa, Francesa, Japonesa, Caucásica y Italiana. La frecuencia preliminar de mutación para GSTP1-A114V (A/V+V/V) fue del 43% en la población estudiada. Dicha frecuencia difiere de las de las poblaciones Euro-Americana, Afro-Americana, Francesa, Inglesa, Alemana e Italiana.

The Glutathion S-transferase genes play an important role in the metabolism of genotoxic compounds including metabolites of carcinogens. Glutathione S-transferase P1 (GSTP1) gen belongs to this family and has a polymorphic variant at codon 105 (I105V) has been identified the mutant causes a substitution from Isoleucine to Valine. In this research we standarized the tecnique to identify the genetic polymorphism of GSTP1-I105V in 65 DNA from a southwest Colombian population using PCR and RFLPs techniques. Our master mix optimized PCR and RFLPs procedures to obtain the best results. The mutation preliminary frequency to genotype GSTP1-I105V (I/V + V/V) was 60 %. This frequency is similar to the observed in Norway, Euro-American, Afro-American, German, Australian and Portuguese populations, and it is different to the frequency in Taiwanese, French, Japanese, Caucasian and Italian populations. The mutation preliminary frequency to genotype GSTP1-A114V (A/V+V/V) was 43% in population studied. This frequency is different to the observed in Euro-American, Afro-American, French, England, German and Italian populations.