Polimorfismos en el gen de reparación XRCC1 en la población caucana y susceptibilidad a desarrollar cáncer de pulmón

Abstract

INTRODUCCIÓN: El cáncer de pulmón causa aproximadamente un millón de muertes anuales en el mundo. Estudios epidemiológicos han establecido que fumar cigarrillo es el principal factor de riesgo para el cáncer de pulmón, además, polimorfismos en genes de reparación del ADN, metabolismo de xenobiotes, sistema inmune y regulación del ciclo celular, determinan diferentes respuestas biológicas a los agentes tóxicos y generan grados de susceptibilidad en el desarrollo de una enfermedad como el cáncer. OBJETIVO: Determinar si polimorfismos en los codones 194 y 399 del gen de reparación del ADN XRCC1, están involucrados en la susceptibilidad a desarrollar cáncer de pulmón en la población caucana. METODOLOGÍA: Este estudio se realizó utilizando el diseño epidemiológico caso-control, se colectaron 43 pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón primario y 49 controles. Se tomaron las muestras de sangre previo consentimiento informado, se aislaron linfocitos, se extrajo ADN. Mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (RFLP), se determinaron los genotipos, silvestre homocigoto, heterocigoto y polimórfico homocigoto. Luego se obtuvieron las frecuencias genotípicas y alélicas en los codones 194 (exon 6) y 399 (exon 10), tanto en pacientes como controles. Se realizó análisis estadístico para evaluar si había diferencia significativa entre los factores demográficos y cáncer, así como riesgo a cáncer de pulmón asociado a genotipos en el gen XRCC1. RESULTADOS: Los resultados muestran que en la población caucana, además del ya establecido consumo de cigarrillo, la exposición crónica al humo de leña es otra fuente importante, aunque no tan significante, de carcinógenos. La frecuencia de homocigotos mutantes para los polimorfismos XRCC1 194 (codón 6) y 399 (codón 10) fué de 3% y 6% en el grupo control y de 0% y 7% en los casos respectivamente. Según los análisis de regresión logística en la población caucana, no se encontró una asociación entre los polimorfismos del gen XRCC1 y el riesgo a cáncer de pulmón. CONCLUSIÓN: Se determinó que los polimorfismos presentes en los codones 194 y 399 del gen de reparación XRCC1 no están asociados significativamente con el desarrollo de cáncer de pulmón en esta población caucana, aunque esta conclusión puede estar afectada con el reducido tamaño de la población objeto de estudio. Se demostró que el consumo de cigarrillo estuvo asociado estadísticamente con el desarrollo del cáncer de pulmón. El humo de leña aunque no fue asociado significantemente con el desarrollo de cáncer de pulmón, es un factor que contiene componentes nocivos para la salud y posiblemente al darle continuidad al estudio se podrá visualizar como un importante factor de riesgo para el desarrollo de cáncer de pulmón en la población caucana.